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两岁半“男孩”有丁丁没蛋蛋,一查染色体竟是个女孩(图)

2019-09-17 来源: 现代快报 原文链接 评论3条

“你家宝宝长得好清秀,是个小女孩儿吧?”妈妈带着小雨出门时常常有人这样说。每当此时,妈妈都不知该如何回答,只能一笑而过,因为就连她也不知道,这个孩子到底算男孩儿还是女孩儿。

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图文无关/网络

男娃出生三个月,竟被查出女性染色体

2017年4月,小雨(化名)出生于苏北某市。当时,因具备完整的男性生殖器外观,被确定为男宝。然而,在小雨三个多月时,因生病,妈妈带他到当地的医院就诊,医生在检查的过程中发现,小雨的双侧阴囊中均没有睾丸。医生怀疑是隐睾之类的疾病,建议通过B超明确诊断。但报告显示,小雨的睾丸不是藏起来了,而是真的没有。

“一个男生怎么会有小丁丁,却没有蛋蛋?”小雨一家满心疑惑。医生介绍:“有一种疾病——性别发育异常,虽然发病率不高,但以孩子目前的情况,我们建议家长做检查排除一下。”随后,医院对小雨的基因进行了全面的检测。大约一个多月后,染色体检查结果显示为46、XX,为女性,性激素分泌异常导致外阴呈现男性的特征。医生建议,尽快带小雨到南京的大医院进行治疗,尽早纠正性别。

“之前有人说过我们小雨长得秀气,我也发现孩子的小丁丁确实比别的男宝要小些,但我们从没想到他真的会是个女孩儿”,诊断结果让小雨一家陷入了焦虑,到底该让小雨继续做个男生?还是手术让他成为一个小女孩?

女孩特征逐渐显露,手术治疗迫在眉睫

家人一直把小雨当做男孩养,但小雨不论是尿尿的姿势,还是对服饰和玩具的喜好,都逐渐出现了女孩的倾向。“汽车他喜欢,洋娃娃、小裙子、高跟鞋他也喜欢,在家还经常穿两个姐姐的衣服。”但家人始终没有带小雨到院治疗,直到今年初,2岁多的小雨身体出现了问题。

当时接诊的南京市儿童医院泌尿外科朱浩波主治医师介绍:“孩子是因为外生殖器异常来我院就诊的,阴茎变弯,看起来有点像男孩的尿道下裂。但性腺摸不到,染色体为46,XX,这事儿就没那么简单了。”泌尿外科邓永继副主任医师将小雨收入住院,进行了全面的检查。检查结果令人惊讶:小雨在有明显男性外生殖器的同时,体内也有女性子宫卵巢输卵管等正常女性内生殖器组织。

“性别发育异常是胚胎发育过程中的一种发育异常,包括染色体、性腺、内外生殖器甚至性心理等方面。根据外阴畸形的程度分为五级,小雨就属于最严重的第五级,Pradar V 级,十分罕见。该病越早治疗对孩子身体和人格的影响越小,一般建议外生殖器的整形最迟不超过两岁。”泌尿外科主任郭云飞介绍说。邓永继副主任医师迅速向团队成员朱浩波、汪俊主治医师分配了后续治疗任务,同时联系内分泌科王丹丹医生对患儿进行专题病例讨论,制定诊断及治疗方案。

激素调节+“变性”手术,让孩子做个真女孩

在查找病因的过程中,发现患儿雄激素合成增多,糖皮质激素合成不足,考虑先天性肾上腺皮质增生症导致的两性畸形可能性。内分泌科王丹丹医生介绍:“先天性肾上腺皮质增生症,是肾上腺皮质激素合成过程中某些酶功能缺乏,雄激素合成异常增多,导致女性外生殖器表现为男性化特征;糖皮质激素合成不足,糖皮激素对机体的发育、生长、代谢以及免疫功能等起着重要调节作用,其分泌不足,影响了孩子的应激反应,抵抗力减弱,一旦发生重度感染,机体将无法自我保护,甚至可能致死。” 因此,经医院多科室专家讨论,充分与家长沟通,并征得家长同意,决定先将小雨体内的肾上腺素、性激素水平调整到相对稳定水平,再进行外生殖器整形手术。

经过一个多月的口服激素的替代治疗,小雨的激素水平基本控制在正常水平,外生殖器整形手术定于9月4日由邓主任和朱浩波医生团队进行。邓主任表示,“本次手术包括尿道成型术、阴道成型术、阴蒂再造术、小阴唇再造术等,既要恢复女性外观,还要保证将来的生育功能,保证阴道和尿道口位置正常且无狭窄等。尿道长度不适合,长大后有可能出现尿失禁;外阴设计不好,有可能引起阴道狭窄;阴蒂设计不好,有可能损伤神经,影响未来的性生活等。总之,手术的每一步都是对医生极大的考验。”

术前,为了保证手术的进行,专家们对小雨的生殖系统结构做了进一步探查。通过腹腔镜探查到小雨腹部有阴道、子宫和输卵管,又通过膀胱镜在尿道的后端发现了阴道开口和子宫颈。术中,医生需要切除小雨的“阴茎体”,改造“阴囊”,重塑尿道等。最终,整个手术历时四个半小时,顺利完成。手术中全部使用患儿自体的组织和皮肤。“我们不仅要让外观看起来是个女孩儿,更要让各个组织和器官的功能正常运作”朱浩波医生说到。目前,小雨仍在院进行术后观察及抗感染治疗,各项生命体征稳定,各器官功能也在逐步恢复中。

“如今,我们作为父母再也没有困惑,再也不用顾虑了,孩子终于可以做个漂亮的小女孩。虽然这个病需要长期治疗,但我们会一直陪着她。”

关键词: 男婴染色体性别
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最新评论(3)
小可爱甜心626 2019-09-17 回复
我怀疑鹿晗之流就是做了这种手术
阿西_lynn 2019-09-17 回复
转胎丸吧 上面两个姐姐
J彩虹妹要加油 2019-09-17 回复
这家人生前两个都是女孩,就是为了追男孩,农村有些地方很信转胎药,不知道她们家是不是吃了

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