科学家开出脑癌新检测方法：可通过血液和尿液来寻找DNA突变

资料图（图片来源：maxpixel）

在癌症方面，血液和尿液测试都正在成为改变游戏规则的诊断工具。最近的一系列研究表明，通过分析这些体液，可以检测出代表不同癌症类型的生物标志物。这包括预示膀胱癌或前列腺癌的基因突变、预示胰腺癌的三组蛋白质以及通过尿液揭示肺癌的其他生物标志物。

今年6月，我们看到了这类技术扩展到脑癌的证据。同样，这还处于非常早期的研究阶段，但这项充满发展前景的研究表明，脑癌细胞产生的遗传物质microRNA可以在尿液样本中被检测到。现在，由剑桥大学科学家领导的一个小组在同一领域又有了另一个关键发现。

该团队的技术重点是所谓的无细胞DNA(cfDNA)，这是一种微小的突变DNA片段，当细胞死亡时释放到血液中。在死亡肿瘤细胞的情况下，这些突变可能跟原发肿瘤中看到的相同，这增加了使用血液或尿液测试作为癌症筛查工具的前景。

然而阻碍脑癌治疗的是血脑屏障，它可以防止碎片进入血液。在体液中仍可以发现跟原肿瘤突变相似的cfDNA--尽管只是低水平。现在，我们面临的挑战是开发出一种具有足够灵敏度的测试来发现它们。

对此，剑桥大学的研究人员已经为克服这个问题迈出了一些初步的、试探性的步骤。他们的工作从8名基于核磁共振成像的疑似脑肿瘤患者开始，他们在研究开始时提供了血液、尿液和脑脊液样本以及脑肿瘤活检。这使得研究小组得以对DNA展开研究并知道在DNA链的什么地方寻找尿液和血液中微量cfDNA的突变。

为寻找这些突变而开发的测试证明，在12份血液样本中有10份、在16份尿液样本中有10份、在8份脑脊液样本中有7份都能检测出肿瘤特异性cfDNA。

除了这个测试，该团队还开发了另一个不需要事先知道要寻找什么突变的测试。这意味着可以使用全基因组测序来分析来自脑瘤的所有cfDNA。研究中，这些肿瘤来自35名胶质瘤患者，样本也来自27名非恶性脑疾病的受试者和26名健康对照组。

脑癌患者血液和尿液样本中发现的cfDNA大小跟健康对照组不同。这些数据被输入机器学习算法，然后能成功区分脑癌患者和健康受试者的尿液样本--尽管精确度低于第一种方法。然而它的优点是更便宜、更容易且不需要组织活检。

虽然这项技术还处于早期阶段，但这项研究的结果为一些令人兴奋的可能性打开了大门。研究小组设想，这些测试可以用于筛查高危患者，由于这些患者摘除了脑瘤因此很容易复发。这些患者通常会每隔几个月需要接受核磁共振扫描和活组织检查以监测异常情况，但血液或尿液测试可能会提供一个简单得多的选择。

接下来，研究人员计划将这种测试跟核磁共振成像的效果进行比较，看看它们是否能以同样的速度检测出复发的肿瘤，甚至在早期就能检测到。在此之后，他们希望开始将这项技术应用于临床，他们称这可能会在未来十年的某个时候实现。

研究报告的论文作者Richard Mair说道，“我们相信，我们开发的测试在未来能更早地检测出神经胶质瘤的复发并改善患者的预后。跟我的病人交谈时，我知道三个月的扫描成为了担心的焦点。如果我们可以提供定期的血液或尿液测试，不仅可以更早地发现复发还可以对患者的心理健康起到积极的作用。”