研究人员提出可发现有心脏骤停风险的人的新筛查测试

根据美CDC的说法，心脏骤停是一个公共卫生问题，发病率广泛，对人类健康和福祉有严重影响。2015年，美国约有35.7万人经历了院外心脏骤停(OHCA)。

现在，Victor Chang心脏研究所的新研究可以让世界各地的家庭发现他们是否携带导致心脏骤停的基因突变--一种10个受害者中有9个死亡的严重状况。

该研究所的研究人员已经开发出一种新的电测试，它可以筛选出数百种基因突变，以此来确定对那些患有遗传性心脏疾病综合征的人的心脏有害的确切突变，而这种突变可能会导致猝死。

这一突破是在基因测试的准确性和精确性方面迈出的一大步，它不仅对遗传性心脏疾病而且对广泛的神经系统疾病以及肌肉和肾脏疾病都有深远的影响。

领导这项研究的Jamie Vandenberg教授在《American Journal of Human Genetics》上连续发表了两篇论文，他指出：“主要是拥有其他健康心脏的年轻人死于这些遗传性心脏疾病，尽管这个数字不大，但后果是持久的。当一个人在年轻时，在他们生命的黄金时期死亡，这不仅仅是一个人的死亡。家庭和他们的朋友都会感受到这种影响，而且这种影响会永远持续下去。”

Victor Chang心脏研究所的研究员Chai-Ann Ng博士表示，能够识别这些危险的突变将防止人们死于心脏骤停并确保更多的人因这种危及生命的疾病而得到治疗。

“如果你能分离出突变并确定那些有风险的人，那么人们可以改变生活方式以及服用β-受体阻滞剂，甚至使用除颤器。家庭成员也可以让自己接受测试。基因测序显示，我们所有人都含有大量的基因变体，但我们并不总是能够准确地指出这些变体是否危险，只是知道它们是不同的。因此，当目前测试基因时，临床遗传学实验室可能会告诉病人，有一个变体，但我们不知道它是否会提高你的心脏骤停风险。这不仅给病人带来了巨大的焦虑，而且也给可能继承了该变异的家庭其他成员带来了焦虑。我们现在可以消除这种不确定性，这是一个很大的发展，’Ng博士说道。

关键数据

遗传性心律失常在所有最初无法解释的年轻人心脏猝死病例中占一半以上；

每年约有20,000名澳大利亚人在医院外发生心脏骤停。只有10%的人在院外心脏骤停后能够存活。

据了解，Vandenberg教授的团队研究了编码离子通道的基因变异。离子通道是控制细胞间电信号运动的蛋白质。而导致心脏骤停风险增加的大多数遗传性疾病是由这些变异引起的。

关键发现

在第一项研究中，他们开发了一种快速而准确的电测试，它可以评估一种离子通道基因的变异，这种基因则会导致一种名为长QT综合征2型的遗传性心律失常状况。他们现在正在对该基因的所有已知变体进行分类以确定哪些是良性的、哪些是危险的，另外将把这些发现上传到一个巨大的遗传数据库以供全世界的临床医生使用；

他们开发的测试可以很容易地适应于测试其他离子通道基因--不仅仅是那些跟心脏骤停有关的基因，还有其他广泛的疾病，包括神经系统、肾脏和肌肉疾病；

在第二篇论文中，Vandenberg教授及其团队跟范德比尔特大学医学中心的Kroncke博士合作开发了一种基于高通量基因组测序技术的新方法。这将使他们能在一到两年内评估KCNH2中每个可能的错义变体的影响，这些变体约有22000个。

影响

Vandenberg教授表示：“我们希望在五年内，只要有人做了基因测试或对他们的基因组进行了测序，他们将立即发现他们的变体是否危险。想到我们将能不仅在澳大利亚各地而且在世界任何地方对家庭成员进行筛查并给他们一个诊断，这真是不可思议的一件事情。最终，这个基因数据库将减少由遗传性疾病引起的心脏骤停和死亡的数量。在短期内，受益最大的是那些有猝死风险的心脏病患者。但从长远来看，这项研究可以适用于评估人类基因组中约400个不同的离子通道基因中的任何一个，这些基因跟广泛的神经疾病、肌肉和肾脏问题有关。”