病因成谜：国内19岁少年成为医学史上最年轻的阿兹海默症患者

国内一名19岁的年轻人，被诊断出患有阿茨海默氏病，这使他成为世界上最年轻的阿兹海默病患者。

这位少年在17岁左右开始经历记忆力下降，多年来，认知损失缓慢恶化。

患者的脑成像显示出海马体萎缩，他的脑脊髓液里含有这种最常见的痴呆疾病的化学标记物。

阿茨海默氏病(AD)经常被认为是老年疾病，但早期发作的病例包括65岁以下的患者，可占所有诊断的10％。

几乎所有30岁以下的患者都可以通过病理基因突变来解释他们的阿茨海默氏症，所谓的家族性阿茨海默氏病(FAD)类。

然而，首都医科大学的病理研究人员找不到任何导致记忆力丧失的常规突变，也找不到任何可疑的致病基因。

在此之前，最年轻的阿茨海默症患者是21岁。他们携带PSEN1基因突变，该突变导致异常的蛋白质在大脑中积聚，形成有毒斑块，这是阿茨海默氏症的常见特征。

最新病例成了一个谜。患者家人都没有阿茨海默氏症或痴呆症的病史，因此很难归类到家族遗传病，少年也没有其他疾病，感染或头部创伤。

在被转诊给记忆研究中心的两年前，少年患者感觉难以专注。他的短期记忆下降，他不记得前一天的事，而且一直放错东西。

最终，认知能力的损失变得如此严重，这位年轻人无法完成高中课程，尽管他仍然可以独立生活。

患者的全记忆评分比同龄人的年龄低82％，而直接记忆评分则低87％。

需要长期随访来支持诊断，但他的医疗团队说，患者“正在改变我们对AD发作典型年龄的理解”。

神经科医生Jianping Jia和同事写道：“该患者的早期发作，没有明显的致病突变，这表明仍需要探索其发病机理。”

案例研究只是表明阿茨海默氏症的进展并不一定遵循单一路径，并且比我们想象的要复杂得多。

“揭开这个年轻人(关于阿兹海默症)的谜团，可能是未来最具挑战性的科学问题之一。”

该研究发表在《阿尔茨海默氏病杂志》上。